Amish egészség szív
Pár hónappal később egy másik, hat évvel később egy harmadik gyerekük is meghalt.
A tragédiák sora két évre rá folytatódott egy újabb halálesettel. A boncolások nem hoztak eredményt, nem jöttek rá, miért haltak meg a gyerekek. A szívük egészségesnek tűnt.
A második gyerek halála után, ben a boncolóorvos felkeresett egy kutatóintézetet, a Mayo Clinic "Hirtelen Halál" genomikai laborját. Ott egyebek mellett molekuláris boncolással, genetikai vizsgálatokkal is foglalkoztak, hogy hasonló haláleseteket fejtsenek meg — írja a CNN.
Azt gyanították, hogy egy RYR2 nevű gén lehet a hibás, ennek mutációja szívritmuszavart okozhat, ami terhelés közbeni ájuláshoz, rohamokhoz, vagy akár szívrohamhoz is vezethet. Több mint egy évtizedig lezáratlan maradt az ügy.
És míg telt az idő, több amerikai kutató is bejelentkezett, hogy más ámis családokban is hasonló történt. Az időközben megjelent új technológiák alkalmazásával, két érintett család vizsgálatával arra jutottak, hogy mégis az RYR2 a hibás. De nem az orvosok előtt régóta ismert mutáció miatt, hiszen azt ugye nem találták, hanem egy másik elváltozás, egy több ezer bázispár t érintő duplikáció miatt.
Az MCT olaj egy nagyon fontos makrotápanyag, több pozitív hatással bír: kiváló
A szerencsétlenül járt gyerekek mindkét szülőtől rossz gént örököltek, így ők is hordozták az életveszélyes elváltozást. Képünk illusztráció! Amish nő gyerekeket kísér az iskolába.
A két érintett család első ránézésre nem tűnik rokonnak, de valójában sok generációval ezelőtt valószínűleg közös ősük volt. A tudósok most azon dolgoznak, hogy olyan módszereket dolgozzanak ki, amelyekkel kimutathatók lesznek ezek a génmutációk. Ha egy felnőttben ki tudják majd mutatni, akkor ő eldöntheti, hogy összeházasodik-e olyannal, akinek hasonló génmutációja amish egészség szív.
A hordozó gyerekeknek pedig addig is a beültethető defibrillátor ICD lehet a megoldás, ami viszont nagyon drága.
Ebben a cikkben a téma érzékenysége miatt nem tartjuk etikusnak reklámok elhelyezését. Részletes tájékoztatást az Indamedia Csoport márkabiztonsági amish egészség szív talál. Indamedia Csoport.
Idegen Bárány
